근육위축 질환 유전병 썸네일형 리스트형 샤르코마리투스-근육위축 질환 유전병 샤르코 마리 투스 질환 Charcot Marie Tooth desease, CMT 샤르코 마리 투스 질환은 인간의 염색체에서 일어난 유전자 중복으로 인해 생기는 유전성 질환이다. 손과 발의 말초신경 발달에 관여하는 유전자가 돌연변이로 인해 중복되어 샴페인 병을 거꾸로 세운 것과 같은 모습의 기형을 유발한다. 중요 신경 질환의 하나이며 100,000명당 발병률은 36명이다. 원인 신경의 축색돌기는 신경 수초로 둘러싸여 있다. 샤르코 마리 투스 질환은 신경 수초의 단백질 형성에 관여하는 유전자가 유전자 중복으로 인해 정상적인 유전자 발현 과정을 수행하지 못하기 때문에 일어난다. 샤르코 마리 질환의 일종인 CMT 1A형의 경우 염색체 1 7 p 1 1 . 2 - p 1 2에서 1 . 5 M b의 중복을 보이는.. 더보기 이전 1 다음
